Les anomalies congenitales sont des anomalies fonctionnelles ou structurelles (comprenant aussi les troubles metaboliques) presentes des la naissance. Elles constituent un groupe heterogene de troubles d'origine prenatale qui peuvent etre causes par des anomalies monogeniques, des anomalies chromosomiques, une heredite multifactorielle, des agents teratogenes environnementaux ou une malnutrition en micronutriments. Ce manuel est destine a servir d'outil pour aider a l'elaboration, a la mise en oeuvre et a l'amelioration continue de programmes de surveillance des anomalies congenitales, en particulier pour les pays a ressources limitees. Il porte principalement sur les programmes de surveillance en population et en milieu hospitalier. Pour certains pays, il peut paraitre difficile de commencer par un programme en population. Ce manuel presente donc les methodologies a suivre pour l'elaboration de programmes de surveillance en population et pour l'elaboration de programmes de surveillance en milieu hospitalier. Par ailleurs, dans les pays a revenu faible ou moyen, meme si de nombreuses naissances ont lieu en dehors du milieu hospitalier, certains de ces pays peuvent choisir de commencer leur programme de surveillance en milieu hospitalier et de l'etendre a l'ensemble de la population dans un second temps. Ce manuel devrait etre utile a tous les pays qui souhaitent que leur programme actuel en milieu hospitalier soit elargi a un programme en population, ainsi qu'a ceux qui souhaitent mettre en place d'emblee un programme en population.
Ce manuel fournit des exemples choisis d'anomalies congenitales. Celles-ci sont habituellement suffisamment graves pour avoir de bonnes chances d'etre rapportees au cours des premiers jours suivant la naissance. En raison de leur gravite et de leur frequence, elles ont aussi un impact important sur la sante publique, et certaines d'entre elles peuvent beneficier d'une prevention primaire. Neanmoins, il ne s'agit que de suggestions, et les pays peuvent choisir de ne faire le suivi que d'une partie de ces pathologies ou au contraire d'ajouter d'autres anomalies congenitales pour repondre a leurs besoins. Ce manuel donnera en particulier au lecteur:
* Une description du but de la surveillance des anomalies congenitales et des explications sur son importance pour la sante publique; * Une description de l'utilisation de modeles logiques pour la planification et l'evaluation d'un programme de surveillance; * Des explications sur la facon de presenter les donnees aux responsables de l'elaboration des politiques; * Des explications sur la facon de preparer une premiere liste d'anomalies congenitales a prendre en compte pour le suivi; * Une description des outils necessaires pour determiner les cas identifies et leur attribuer un code; * Une description des processus pour la gestion et l'analyse des donnees; * Des explications sur la facon de calculer la prevalence des anomalies congenitales.
La surveillance des anomalies congenitales doit etre continue et comprendre un examen systematique de l'ensemble des issues de la naissance afin de determiner celles qui presentent une anomalie congenitale. Les pays ayant la capacite d'identifier les facteurs de risque associes a des anomalies congenitales telles que l'exposition maternelle a certains agents (par exemple l'utilisation de medicaments au cours du premier trimestre de grossesse) peuvent mettre en place un registre de grossesse ou mener une etude cas-temoins pour collecter des donnees sur une exposition pendant la grossesse.
Ce manuel est destine a faciliter la collecte des informations essentielles afin d'evaluer la charge des anomalies congenitales. Il faut noter qu'il ne donne pas d'informations specifiques sur la facon de collecter des informations sur les facteurs de risque, ni sur la facon de prendre en charge les nouveau-nes atteints d'une anomalie congenitale.
