Trabajo de Investigacion del ano 2018 en eltema Medicina - Epidemiologia, Nota: 7, Universidad de Buenos Aires (Instituto de Formacion Tecnica Superior N 10), Idioma: Espanol, Resumen: Imagina un cuerpo traicionado por su propia genetica, donde la mielina, esa sustancia vital que recubre las neuronas, se desvanece lentamente, silenciando la comunicacion esencial del cerebro. Este libro desentrana los misterios de la adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad poco frecuente que desafia la medicina y pone a prueba la resiliencia humana. A traves de un recorrido exhaustivo, desde la compleja biologia de la enfermedad ligada al cromosoma X y las mutaciones del gen ABCD1 hasta las devastadoras consecuencias de la acumulacion de acidos grasos de cadena muy larga (ACGML), este trabajo se presenta como una guia esencial para pacientes, familiares y profesionales de la salud. Descubre como el diagnostico precoz se erige como la principal arma para combatir su avance, explorando las opciones de tratamiento disponibles, desde el controvertido aceite de Lorenzo hasta las prometedoras terapias genicas y el trasplante de celulas madre. Sumergete en el laberinto de los derechos del paciente en Argentina, amparados por la Ley Nacional 26.689, y comprende la importancia vital del apoyo familiar, el pilar fundamental para sobrellevar el impacto emocional y psicosocial de esta cruel condicion. A traves de datos epidemiologicos reveladores y preguntas frecuentes, este libro no solo ilumina la oscuridad de la ALD, sino que tambien ofrece esperanza y herramientas para enfrentar el futuro con conocimiento y fortaleza. Un llamado a la accion para impulsar la investigacion, mejorar la calidad de vida de los afectados y construir una comunidad de apoyo que transforme el sufrimiento en resiliencia. Este libro es un faro de esperanza para aquellos que enfrentan la adrenoleucodistrofia (ALD), una guia completa que abarca desde los fundamentos geneticos y el impacto de la mielina hasta las opcio
