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J. Achondro- und Hypochondroplasie: Erbliche Knorpel- und Knochenwachstumsstoe- rungen, die zu einem dysproportionierten rhizomelen Zwergwuchs fuhrt. Leitsymptome der Achondroplasie: Normal langer Rumpf, kurze Extremitaten, nament- lich Oberarm und Oberschenkel, grosser Schadel mit eingezogener Nasenwurzel durch Verkurzung des Os tribasilare, Dreizackhand , aufgetriebene Roehrenknochen mit nor- malen Epiphysen, quadratische Beckenschaufeln, horizontale Pfannendacher, schmale Incisura ischiadica. Leitsymptome der Hypochondroplasie: Normaler Schadel, keine Dreizackhand . End- groesse bis 152 cm gegenuber 135 cm bei der Achondroplasie. 2. Kongenitale spondyloepiphysare Dysplasie: Erbliche, bei der Geburt erkennbare Dys- plasie. Leitsymptome: Kurzer Rumpf, kurze Extremitaten, vorspringendes Sternum, Kyphose. Bewegungseinschrankung von Huft- und Schultergelenken. Endgroesse bis 135 cm. 3. Autosomal-dominante Form der metaphysaren Chondrodysplasie: Entdeckung erst nach Laufbeginn durch Kurze der Extremitaten und watschelnden Gang, Coxae varae (in 50% doppelseitig). Endgroesse bis 140 cm. 4. Autosomal-rezessive Form der metaphysaren Chondrodysplasie: Entdeckung im 2. Le- bensjahr durch Minderwuchs. Verbiegungen der langen und kurzen Roehrenknochen ah- neln rachitischen Veranderungen, dunnes, flachsblondes Haar. Metaphysen im Kniebe- reich unregelmassig in Form und Struktur. Endgroesse bis 140 cm. 5. Metaphysare Chondrodysplasie, Typ Jansen: Selten, schwerer dysproportionierter Zwergwuchs durch verkurzte Extremitaten, rachitisahnliche Verbiegungen, Gangstoe- rungen, Verbreiterung samtlicher Metaphysen, spaterArthrosen zahlreicher Gelenke. 6. Multiple epiphysare Dysplasie: Eine der haufigsten Skelettdysplasien. Minderwuchs durch verkurzte Extremitaten. Entdeckung zwischen 2 und 10 Jahren. Verspatet auftre- tende, unregelmassige Epiphysenkerne, oft multiple Ossifikation, Pseudo-Perthes und I. Sonderform betrifft ausschliesslich Wirbelsaule und Pseudoosteochondrosis dissecans. Schenkelkoepfe. 2. Sonderform verlauft unterdem Bild der Osteochondrosis multiplex.
